Estenosis aórtica supravalvular: estenosis focal

La estenosis aórtica supravalvular (SVAS en inglés) es el tipo más raro de obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo. Es una arteriopatía por elastina (ELN) que afecta desproporcionadamente a la aorta supravalvular. La SVAS es una enfermedad generalizada de la pared arterial causada por el engrosamiento de las capas media o íntima, no relacionada con la aterosclerosis, que resulta en el estrechamiento del lumen de la aorta ascendente u otras arterias. La SVAS generalmente afecta las ramas de las arterias pulmonares y coronarias, mientras que la circulación cerebral, la aorta descendente, las arterias renales y otras tributarias aórticas generalmente se respetan. Se asocia clásicamente con el síndrome de Williams-Beuren (WBS), un trastorno genómico complejo del desarrollo que presenta anomalías neuroconductuales, craneofaciales, cardiovasculares y metabólicas. Los pacientes con arteriopatía ELN generalmente presentan un soplo sistólico relacionado con la SVAS y se vuelven sintomáticos antes de los 20 años. Cuando aparecen síntomas, son similares a los de la estenosis aórtica valvular (disnea, angina y síncope). Vídeo del Dr. Maged Al Ali.