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Hipercalcemia hipocalciúrica familiar + otros trastornos de la detección del calcio: fisiopatología, tratamiento
Descripción del caso
La hipercalcemia hipocalciúrica familiar, como su nombre indica, es una causa de hipercalcemia. Es hereditario y se caracteriza por una herencia autosómica dominante con alta penetrancia. Las personas afectadas generalmente se presentan en la infancia y presentan hipocalciuria (orinar cantidades bajas de calcio) a pesar de tener niveles elevados de calcio en la sangre e hipercalcemia.
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