El síndrome de Noonan, una enfermedad genética

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Estudiantes

Descripción del caso

El síndrome de Noonan (SN) es una afección autosómica dominante genéticamente heterogénea que se asocia a una baja estatura, una capacidad intelectual variable, una cintilla en el cuello y un hipertelorismo ocular (distancia anormalmente aumentada entre las órbitas). También existe una fuerte asociación con cardiopatías congénitas, sobre todo estenosis pulmonar y miocardiopatía hipertrófica (en un 20%). 

etiquetas: síndrome de Noonan SN trastorno genético cinturón de cuello hipertelorismo ocular fisiopatología


Kamil Rapacz
Editor

Kamil Rapacz

MD

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