Enfermedad renal poliquística (autosómica dominante) - causas, fisiopatología, tratamiento
Descripción del caso
La enfermedad renal poliquística (PKD) es una enfermedad hereditaria que causa una disminución irreversible en la función renal. La enfermedad se caracteriza por la formación de muchos quistes en los riñones. Hay dos formas heredadas: PKD autosómica dominante que ocurre en adultos y PKD autosómica recesiva en niños. La PKD autosómica dominante es causada por la mutación genética en PKD1 o PKD 2. La enfermedad se caracteriza por la expansión quística de los riñones que produce agrandamiento renal progresivo e insuficiencia renal con el tiempo hasta que se desarrolla una insuficiencia renal en etapa terminal.
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